Pablo Gabriel Batista da Cruz, de 14 anos, morador no município de Toledo (PR), é portador da Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (gene TIMM8A), doença muito rara.

Esta síndrome se caracteriza clinicamente por perda auditiva, de início pré ou pós-lingual em decorrência de neuronopatia auditiva, deficiência intelectual, distonia e/ou ataxia progressivas a partir da adolescência, além de perda da visão secundária a atrofia de nervo óptico de início em torno da 3ª década de vida. Pode ainda ser acompanhada de declínio cognitivo e distúrbios psiquiátricos, havendo grande variabilidade na velocidade de progressão dos sintomas. Trata-se de uma condição geneticamente determinada, de herança ligada ao cromossomo X, sendo que mulheres portadoras de variantes patogênicas em heterozigose podem apresentar alguns sintomas como déficit auditivo leve e distonia focal. O diagnóstico foi realizado através do Sequenciamento do exoma. É uma doença rara com prevalência menor que 1 para 1.000.000.

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Pablo iniciou com surdez aos 3 anos de idade, evoluiu para Transtorno do Espectro Autista, regressão do desenvolvimento e Distonia Grave. Em 2019 foi encaminhado ao Hospital Pequeno Príncipe e aos serviços de neuropediatria. Esteve internado por estado de mal distônico em 2019, necessitou de internamento UTI, fez uso de medicação continua, e devido à dificuldade respiratória necessitou de ventilação mecânica.

Após melhora teve alta da UTI, foi para a enfermaria da neurologia do Hospital Pequeno Príncipe, porém mantinha quadro de distonia grave Apesar da melhora da distonia, apresentou tremores, bradicinesia, rigidez articular (semelhante a doença de Parkinson-Like) mas se mantinha com contrações persistentes, sem condições de falar, andar, comer e dormir. Qualquer estresse, barulho ou ruído piorava os movimentos.

Distonia é o terceiro transtorno do movimento mais comum do mundo. Os sintomas desta doença de origem neurológica são uma tensão muscular fora do normal e também contrações musculares involuntárias que produzem muitas dores.

Existe uma urgência na continuidade das medicações, pois caso pare com estas medicações tem o risco de retornar ao hospital com internamento inclusive em UTI, com isso, ocupando um leito de UTI extremamente essencial para diversas crianças. Além do risco da vida do Pablo, pois quando entra em estado de mal distônico, pode evoluir para hipertermia maligna, pneumonia, infecção generalizada que pode levar a óbito.

Adriana Garcia Batista é mãe de Pablo e pede pela ajuda de todos, quem puder contribuir com esta causa nobre, ajudando no custeio dos medicamentos e tratamentos para a melhora do garotinho. A situação é muito delicada e extremamente rara, pois atinge 1 para 1.000.000 de pessoas. A doença não possui cura e os medicamentos são extremamente caros, tendo um custo aproximado de R$ 2.000,00 por frasco, o qual dura uma média de 35 dias.

A família informa que não possui condições financeiras para realizar a compra de tais medicamentos, motivo pelo qual está solicitando desesperadamente a ajuda de todos que puderem ajudar.

Quem puder ajudar, pode contribuir doando para a Vakinha Online ou por meio de PIX para o número 04512156992 (Adriana Garcia Batista). Também é possível fazer contato com a família através do número (45) 99918-6365.

Para acessar a Vakinha Online, basta clicar neste link.

Portal Guaíra com informações da CGN